Самостійна робота з теми: "Мінливість організму людини. Спадкові хвороби. Медико-генетичне консультування"

Самостійна робота з теми: «Мінливість організму людини. Спадкові хвороби. 

Медико-генетичне консультування»

ВАРІАНТ 1

Виберіть одну правильну відповідь.

1. Мутації, що призводять до зміни окремих генів:

а) хромосомні;                       б) геномні;

в) генні;                                  г) летальні. (0,5 б.)

2. Мутації, що зачіпають ген, розташований у цитоплазмі:

а) цитоплазматичні;               б) соматичні;

в) домінантні;                         г) рецесивні. (0,5 б.)

3. Прикладом успадкування, зчепленого зі статтю, є:

а) хвороба Дауна;                   б) строкатість листків рослин;

в) дальтонізм у людини;        г) далекозорість. (1 б.)

4. Розмістіть варіанти схрещування в послідовності від найменшої до найбільшої кількості хромосом, яку містять клітини людей:

а) здорових;

б) хворих на синдром Дауна;

в) хворих на синдром Шерешевського — Тернера;

г) хворих на синдром Кляйнфельтера з трисомією за Х-хромосомою. (1 б.)

5. Співставте названі методи медичного діагностування з органами, що досліджуються та отримайте латинське слово, яким позначають хворобу. Як класифікують хвороби? (2 б.)

1  Спірографія                      b  метод обстеження шлунку

2  Флюорографія                  o  метод діагностування органів грудної порожнини

3  Кардіографія                     m метод вимірювання об’єму легень

4  Гастроскопія                      r  метод вивчення роботи серця

5  Реографія                           s  метод діагностування головного мозку

6  Енцефалографія                u  метод діагностування кровотоку

6. Задача. До складу популяції людей входять 9 % гомозигот АА, 49 % гомозигот аа і 42 % гетерозигот Аа. Визначте частоту алелів А і а в популяції. (2 б.)

7. До якого типу мутацій (А – генні, Б – хромосомні, В – геномні) належать такі хвороби: 1) синдром Дауна;

2) синдром Патау; 3) короткозорість; 4) альбінізм; 5) синдром «котячого крику»; 6) синдром Едвардса;

7) «філадельфійська» хромосома; 8) муковісцидоз. (2 б.)

8. Дайте повну відповідь на питання відкритого типу (за вибором):

1) Порівняйте мутаційну та модифікаційну форми мінливостей (за планом, а саме – ознаками: впливу на спадковий матеріал, визначеності, адаптивного характеру, характеру мінливості, успадкування, стійкості). Знайдіть спільні та відмінні риси. (3 б.)

2) Як застосовують закон Харді (Гарді)-Вайнберга в популяційній генетиці людини? (2 б.)

3) Що таке ДНК-чипи? З якою метою їх застосовують? (1 б.)

Самостійна робота з теми: «Мінливість організму людини. Спадкові хвороби. Медико-генетичне консультування»

ВАРІАНТ 2

Виберіть одну правильну відповідь.

1. Мутації, що призводять до зміни структури хромосом:

а) хромосомні;                       б) геномні;

в) генні;                                   г) соматичні. (0,5 б.)

2. Мутації, що спричиняють появу ознаки домінантного типу:

а) цитоплазматичні;               б) хромосомні;

в) домінантні;                         г) рецесивні. (0,5 б.)

3. Графічне зображення кількісних показників мінливості певної ознаки:

а) варіаційний ряд;                 б) варіаційна крива;

в) норма реакції;                     г) фенотип. (1 б.)

4. Розмістіть варіанти схрещування в послідовності від найбільшої до найменшої кількості хромосом, яку містять клітини людей:

а) здорових;

б) хворих на синдром Дауна;

в) хворих на синдром Шерешевського — Тернера;

г) хворих на синдром Кляйнфельтера з трисомією за Х-хромосомою. (1 б.)

5. Терапія – це комплекс заходів, спрямованих на усунення якого-небудь захворювання, полегшення його симптомів або відновлення після травми. Співставте види терапії з відповідними чинниками лікування та отримайте термін, яким позначають у медицині процес оздоровлення, відновлення здоров’я. Чим генотерапія відрізняється від інших видів терапії? (2 б.)

1  Апітерапія                                     А1 Медичні  п’явки

2  Гірудотерапія                               А2 Лікарські  рослини

3  Аромотерапія                               І  Холодні й гарячі камені

4  Фітотерапія                                   Н Запахи летких речовин

5  Арт-терапія                                   С  Продукти бджільництва

6  Стоун-терапія                               Ц Мистецтво й творчість

7  Пелотерапія                                  Я  Лікувальні грязі

6. Задача. В Україні серед 5000 людей можна знайти одну людину з фенілкетонурією. Хвороба успадковується як аутосомно-рецесивна. Визначте відсоток осіб у популяції, які є носіями патологічного рецесивного алеля. (2 б.)

7. Визначте, які з наведених змін є в людини мутаціями (А), а які – модифікаціями (Б): а) рахіт; б) засмага на сонці; в) альбінізм;

г) підвищення кількості еритроцитів у крові людини у високогірних умовах; д) гемофілія; е) фенілкетонурія. (2 б.)

8. Дайте повну відповідь на питання відкритого типу (за вибором):

1) Заповніть таблицю й сформулюйте основні заходи щодо захисту людини від шкідливих мутагенних впливів, за зразком (3 б.) :

Група	Представ- ники	Основні заходи щодо захисту від мутагенів
Фізичні мутагени
Хімічні мутагени
Біологічні мутагени

2) Що таке медико-генетичне консультування і його завдання? (2 б.)

3) У чому полягає генна терапія спадкових хвороб? (1 б.)